胆固醇因最早在动物的胆汁中分离而得名。现在知道它广泛分布于体内几乎所有的组织器官。是构成细胞膜的重要成分之一，且决定着细胞膜的刚性(硬度)。胆汁中的胆固醇是胆固醇的排泄方式之一。胆固醇不溶于水，当胆汁中有大量胆固醇时，易形成结晶态，从而成为胆结石。

胆固醇还是动脉粥样硬化斑块的主要成分之一。动脉粥样硬化与冠心病、脑血栓、脑卒中、高血压等心脑血管疾病息息相关。血液中胆固醇浓度过高，是动脉粥样硬化的主要危险因素之一。

人体内共有约140克胆固醇。其中1/4分布于脑和神经组织，占脑组织的2%(所以猪脑是胆固醇含量最高的食物之一)。肝肾肠等内脏，以及皮肤和脂肪组织也含有较多胆固醇。肌肉中胆固醇较少。

人体每天合成约1克胆固醇。大部分在肝脏合成，小肠以及其他器官和组织也可以合成。合成胆固醇的原料是“乙酰CoA”，它主要来自糖类和脂肪代谢。由此不难理解，摄入高糖类、高饱和脂肪膳食后，胆固醇的合成增加;而饥饿或节食可抑制肝合成胆固醇。

人体每天通过食物摄入的胆固醇多在0.2~0.5克。变动取决于食谱。因为胆固醇只存在于动物体内，植物没有胆固醇。植物体内的固醇叫植物固醇(或植物甾醇)。其分子结构与胆固醇很像，但不具有胆固醇的生理功能，对心脑血管系统亦无害处。恰好相反，植物甾醇在肠道可以抑制胆固醇吸收，从而对心脑血管系统有益。

因为人体每天合成的胆固醇(1克)远超过食物摄入(0.2~0.5克)，且食物摄入的胆固醇可反馈抑制肝胆固醇的合成，亦即当饮食摄入的胆固醇较多时，肝脏合成的胆固醇将减少。所以，饮食中胆固醇摄入量对血液中胆固醇含量高低的影响很有限。也就是说，对大部分调节机能较好的健康人来说，即使饮食中胆固醇摄入量多一些，也不会造成血液中胆固醇异常升高。当然，另外一部分调节机能不好的人则另当别论。

总体而言，为预防血液中胆固醇过多(高胆固醇血症)、动脉粥样硬化以及相关疾病，目前大多数权威健康机构的建议是，每天饮食中胆固醇摄入量不要超过0.3克。如果已经患有上述疾病，则胆固醇摄入量应低于0.2克。

鸡蛋黄中含有大量胆固醇。每个鸡蛋(黄)约含有0.28克胆固醇。虽然没有证据显示每天吃1个鸡蛋(黄)会增加心脑血管疾病患病率，但是，也没有证据显示，鸡蛋中的胆固醇与肉类或其他食物中的胆固醇有什么不同，或者多吃一些也没关系。所以，目前很多健康机构的建议是，吃鸡蛋(黄)每天不超过一个。

在体内，除构成细胞膜外，胆固醇还用来合成胆汁酸，每天大概用掉0.5克胆固醇。胆汁酸随胆汁由肝脏进入十二指肠，促进脂肪消化。脂肪消化完毕之后，胆汁酸及其代谢物一部分在回肠被重吸收，以循环利用(每次餐后循环2、3次)，其余一部分随大便排泄(相当于排泄了胆固醇)。

此外，胆固醇还用来合成类固醇激素，如性激素等。胆固醇还是皮肤合成维生素D的原料。