高建军
潍坊市妇幼保健院
副主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。喂养3天后，从足跟尖端收集血液，在厚滤纸上吸收和再生，干燥并邮寄到筛选中心进行测定。其原理是苯丙氨酸可以促进受抑制枯草芽孢杆菌的再生。血液中苯丙氨酸的含量可以在生长周期范围内测定，也可以在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定。其假阳性率低。当苯丙氨酸含量>0.24摩尔/升(4毫克/升)是正常参考值的两倍时，苯丙氨酸和酪氨酸应通过静脉血重新检查或定量测定。
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