苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。苯丙氨酸羟化酶活性的降低或四氢生物蝶呤的缺乏都会导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，导致脑损伤和发病。如果患有苯丙酮尿症的儿童得不到及时的治疗或治疗，他们中的大多数在智力、运动和语言发展方面都会有所迟缓。如果能在症状出现前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿在诊断后能达到近90%的正常智力或及时治疗。
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