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什么是新生儿苯丙酮尿症疾病

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什么是新生儿苯丙酮尿症疾病

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邵英
邵英 吉林大学第一医院 主任医师
苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。苯丙氨酸羟化酶活性的降低或四氢生物蝶呤的缺乏都会导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,导致脑损伤和发病。如果患有苯丙酮尿症的儿童得不到及时的治疗或治疗,他们中的大多数在智力、运动和语言发展方面都会有所迟缓。如果能在症状出现前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿在诊断后能达到近90%的正常智力或及时治疗。

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新生儿排便次数与体质、喂养方法有关,母乳喂养的新生儿排便次数为每天3~5次。 当母乳能满足婴儿的需要时,新生儿每天排便约3~5次。母乳喂养的粪便具有独特的特点,相对较薄,金黄色,含有小颗粒,奶瓣相对较小,次数不固定。 配方奶粉呈黄色,可能导致排便次数减少或干燥,甚至便秘。即使排便次数太多,只要平时不哭呕吐,生长发育良好,也是正常现象。 如果新生儿体重增加在生理范围内,大便中没有血丝、泡沫、粘液等异常表现,不需要特别注意。 如果新生儿每天排便不达标或体重增长缓慢,或喂养后不能安全入睡,应及时查明原因,并在医生的指导下进行治疗。

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